所有关于肌肉萎缩症

 tianxiadiyi   2019-08-16 13:25   45 人阅读  0 条评论
肌营养不良是指一组伴随肌肉逐渐丧失和随之而来的力量减退的疾病。肌营养不良症的主要形式可能影响每5,000名男性中的1名。最常见的形式是杜兴肌营养不良症。它通常会影响年轻男孩,但其他变异可能会在成年期发生。肌肉萎缩症是由基因突变引起的,这些突变会干扰构建和维持健康肌肉所需的肌肉蛋白质的产生。原因是遗传。肌营养不良的家族史将增加其影响个体的机会。目前尚无治愈方法,但某些物理和医学治疗可以改善症状并减缓进展。肌营养不良症的快速事实这里是关于肌营养不良症的一些关键点。更多细节和支持信息在主要文章中。肌营养不良是一种肌肉萎缩症状的集合杜根肌营养不良症是最常见的类型缺乏一种称为肌营养不良蛋白的蛋白质是肌营养不良的主要原因基因疗法目前正在试图对抗疾病目前无法治愈肌营养不良症什么是肌营养不良症?肌营养不良症是一组超过30种导致肌肉无力和退化的疾病。随着病情的发展,移动变得更加困难。在某些情况下,它会影响呼吸和心脏功能,导致危及生命的并发症。根据类型和严重程度,效果可能是温和的,在正常生命中缓慢进展,可能有中度残疾,或者可能致命目前无法预防或逆转肌营养不良症,但不同种类的治疗和药物治疗可以提高人的生活质量,延缓症状的进展。症状肌营养不良导致骨骼肌逐渐减弱。下面是Duchenne型肌营养不良症的症状,是该病的最常见形式.Becker肌营养不良症的症状相似,但往往在二十五岁左右或更晚开始,较温和,进展较慢。早期症状包括:蹒跚的步态和僵硬在运动和跳跃的情况下运动和跳跃行走困难的坐姿或站立的学习障碍,例如发展言语比平常频繁的跌倒时间继续下去,以下变得更有可能:无法步行缩短肌肉和肌腱,进一步限制运动呼吸问题可能变得如此严重以至于如果肌肉不够强壮以支撑其结构,则可能导致脊柱辅助呼吸。心脏可以减弱,导致心脏病难以吞咽,有吸入性肺炎的风险。有时需要喂食管。治疗目前,肌营养不良症无法治愈。药物和各种疗法有助于减缓疾病的进展并使患者保持最长时间的活动。药物治疗肌营养不良的最常用的两种药物是:皮质类固醇:这种类型的药物可以帮助增加肌肉力量和减缓进展,但是长使用可以削弱骨骼,增加体重增加。心脏药物:如果病情影响心脏,β受体阻滞剂和血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂可能有所帮助。物理治疗一般运动:一系列的运动和伸展运动可以帮助对抗当肌肉和肌腱缩短时,四肢不可避免地向内移动。肢体倾向于固定在位,这些类型的活动可以帮助他们保持移动更长时间。标准的低冲击有氧运动,如步行和游泳也可以帮助减缓疾病的进展。呼吸辅助:由于用于呼吸的肌肉变弱,可能需要使用设备来帮助改善整夜的氧气输送。在最严重的情况下,患者可能需要使用呼吸机代表他们呼吸。运动辅助设备:手杖,轮椅和助行器可以帮助人保持活动。乳罩:这些可以保持肌肉和肌腱的伸展,并有助于减缓他们的缩短。移动时也给予用户额外的支持。多发性硬化症:你需要知道多发性硬化症是另一种可导致肌肉无力的病症现在阅读类型有不同类型的肌营养不良症,包括以下内容:杜氏肌营养不良症:最常见的疾病形式症状通常在孩子三岁生日之前开始;他们通常被轮椅束缚12年,并且在二十五岁左右死于呼吸衰竭.Becker肌营养不良症:与Duchenne相似,但发病较晚且进展缓慢;死亡通常发生在四十年代中期.Mototonic(Steinert病):肌强直形式是最常见的成人发病形式。它的特点是一旦肌肉收缩就无法放松肌肉。颈部常常受到影响。症状还包括白内障,嗜睡和心律失常。先天性:这种类型从出生时或2岁之前就很明显。它影响女孩和男孩。有些形式进展缓慢而有些形式可以迅速移动并导致显着损伤.Facioscapulohumeral(FSHD):发病几乎可以在任何年龄,但最常见于青少年时期。肌肉无力通常始于面部和肩部。患有FSHD的人可能会在他们的眼睛稍微张开的情况下睡觉并且难以完全闭合当患有FSHD的人举起手臂时,他们的肩胛骨会像翅膀一样突出。腰带:这种变体从童年或青少年时期开始,首先影响肩部和臀部肌肉。患有肢带肌营养不良症的患者可能无法抬高足部前部,使绊倒成为常见问题。眼咽肌营养不良:发病年龄介于40至70岁之间。首先影响眼睑,喉咙和面部,然后是肩部和骨盆。原因肌营养不良症是由X染色体上的突变引起的。每种形式的肌营养不良症都是由于一组不同的突变,但都会阻止身体产生肌营养不良蛋白。抗肌萎缩蛋白是构建和修复肌肉所必需的蛋白质.Duchenne肌营养不良症是由编码细胞骨架蛋白肌营养不良蛋白的基因中的特定突变引起的。抗肌萎缩蛋白仅占横纹肌总蛋白的0.002%,但它是肌肉一般功能的必需分子。抗肌萎缩蛋白是一组非常复杂的蛋白质的一部分,可使肌肉正常运作。这种蛋白质有助于将肌肉细胞内的各种成分固定在一起,并将它们全部连接到肌膜 - 外膜上。如果肌营养不良蛋白不存在或变形,这个过程就无法正常工作,并且外膜发生破坏。这会削弱肌肉,也会主动损伤肌肉细胞。在Duchenne肌营养不良症中,肌营养不良症几乎完全缺失;产生的肌营养不良蛋白越少,疾病的症状和病因就越严重。在Becker肌营养不良症中,肌营养不良蛋白的数量或大小减少。编码肌营养不良蛋白的基因是人类中最大的已知基因。在Duchenne和Becker肌营养不良症中已经鉴定出该基因中超过1,000个突变。诊断有多种技术可用于明确诊断肌营养不良症:肌营养不良中涉及的基因突变是众所周知的,可用于诊断。酶测定:受损肌肉产生肌酸激酶(CK)。在没有其他类型的肌肉损伤的情况下,CK水平升高可能表明肌营养不良。遗传测试:由于已知在肌营养不良中发生基因突变,可以筛选这些变化。心脏监测:心电图和超声心动图可以检测到心脏的肌肉组织。这对于肌强直性肌营养不良的诊断特别有用。肺部监测:检查肺功能可以提供额外的证据。肌电图:将针放入肌肉中以测量电活动。结果可以显示肌肉疾病的迹象。生物学:去除一部分肌肉并在显微镜下检查它可以显示肌营养不良症的迹象。外观前景将取决于肌营养不良的类型和症状的严重程度。 Duchenne肌营养不良症可导致危及生命的并发症,如呼吸困难和心脏病。过去,患有这种疾病的人通常不能生存超过20岁,但进步正在改善前景。目前,人们的平均预期寿命与Duchenne一起服用27年,并且随着治疗的进展,它可能会及时改善。肌营养不良症患者可能需要终生援助。目前的研究很多人都知道肌肉萎缩症的机制,无论是肌肉萎缩还是遗传,虽然完全治愈可能还有一段距离,但是有一些研究方法可以更接近于一种。基因治疗基因疗法只是其中的一个方面。由于已经发现了与肌营养不良有关的特定基因,因此可以产生缺失的肌营养不良蛋白的替代基因是一个明智的考虑因素。这种方法存在复杂的问题,包括免疫系统排斥的可能性。一种新的蛋白质和大尺寸的肌营养不良蛋白基因需要更换。将病毒载体直接靶向骨骼肌也存在困难。另一种方法是针对肌营养不良蛋白的产生。肌营养不良蛋白是一种类似于肌营养不良蛋白的蛋白质,不受肌营养不良症的影响。如果肌萎缩蛋白的产生可能上调,疾病可能会停止或减缓。改变蛋白质的产生如果肌营养不良蛋白基因被蛋白质合成机器读取并且它达到突变,它就会停止并且不能完成蛋白质。药物正在进行试验,导致蛋白质制造设备跳过突变的内容并仍然继续产生肌营养不良蛋白。延迟肌肉萎缩的药物比靶向肌营养不良背后的基因,一些研究人员试图减缓不可避免的肌肉萎缩。肌肉,标准情况下,可以自行修复。控制或增加这些修复的研究可以为肌营养不良患者带来一些好处。干细胞研究研究人员正在研究是否有可能插入能够产生缺乏肌营养不良蛋白的肌肉干细胞。目前的项目正在研究最有用的细胞类型。使用和将它们运送到骨骼肌的方式。成肌细胞移植在肌营养不良的早期阶段,成肌细胞(也称为卫星细胞)修复并替换有缺陷的肌纤维。当成肌细胞变得疲惫时,肌肉慢慢变成结缔组织。一些研究试图将修饰的成肌细胞插入肌肉中,以取代疲惫的天然成肌细胞。。由必发官网编辑报道
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